ลำดับสมบูรณ์ของโครโมโซม Y ของมนุษย์

 (nature.com)
2 คะแนน โดย GN⁺ 2023-08-26 | 1 ความคิดเห็น | แชร์ทาง WhatsApp
  • กลุ่มความร่วมมือเทโลเมียร์-ทู-เทโลเมียร์ (T2T) สามารถจัดลำดับโครโมโซม Y ของมนุษย์ได้สำเร็จอย่างสมบูรณ์ โดยก้าวข้ามความท้าทายก่อนหน้านี้ที่เกิดจากโครงสร้างการทำซ้ำอันซับซ้อน
  • ลำดับใหม่ T2T-Y แก้ไขข้อผิดพลาดหลายจุดในลำดับอ้างอิงก่อนหน้าอย่าง GRCh38 และเพิ่มลำดับคู่เบสมากกว่า 30 ล้านคู่เข้าไปในข้อมูลอ้างอิง
  • ลำดับที่สมบูรณ์แสดงให้เห็นโครงสร้างทั้งหมดของตระกูลยีน TSPY, DAZ, RBMY รวมถึงยีนเข้ารหัสโปรตีนเพิ่มเติมอีก 41 ยีน ซึ่งส่วนใหญ่มาจากตระกูล TSPY
  • ลำดับ T2T-Y เมื่อนำไปรวมกับจีโนม CHM13 ที่ประกอบไว้ก่อนหน้านี้ ได้สร้างลำดับอ้างอิงที่ครอบคลุมสำหรับโครโมโซมมนุษย์ทั้ง 24 แท่ง
  • ข้อมูลและทรัพยากรที่เกี่ยวข้องกับการประกอบ T2T-CHM13v2.0 สามารถดาวน์โหลดได้จากที่เก็บ GitHub ที่ระบุไว้
  • ความสำเร็จนี้หมายความว่าสามารถนำไปสู่การค้นพบใหม่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์และสุขภาพของมนุษย์ โดยมอบข้อมูลอ้างอิงที่แม่นยำและสมบูรณ์ยิ่งขึ้นสำหรับการวิจัยทางพันธุศาสตร์
  • นักวิจัยใช้โมเดลแมชชีนเลิร์นนิง การก่อตัวของโครงสร้าง DNA G-quadruplex และเครื่องมือชีวสารสนเทศหลากหลายชนิดในการวิเคราะห์จีโนมมนุษย์
  • งานวิจัยนี้เปรียบเทียบจีโนมของหลากหลายสปีชีส์ รวมถึงสุนัขบ้านและชะนีชวา เพื่อทำความเข้าใจวิวัฒนาการของโครโมโซม Y ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
  • นักวิจัยใช้ RAxML สำหรับการวิเคราะห์สายวิวัฒนาการขนาดใหญ่และการวิเคราะห์ภายหลัง และใช้ EMBOSS (The European Molecular Biology Open Software Suite) สำหรับการวิเคราะห์ชีวสารสนเทศ
  • งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าเซนโทรเมียร์มีการเสริมความอุดมสมบูรณ์ของ A-phase repeats, direct repeats และ STRs มากกว่า ขณะที่ HSat1B มีการเสริมความอุดมสมบูรณ์ของ inverted repeats และ mirror repeats มากกว่า
  • พบว่าแถวเรียงยีน TSPY ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม Y มีการเสริมความอุดมสมบูรณ์ของมอติฟ G4 และ Z-DNA อย่างมาก
  • นักวิจัยใช้วิธีการจัดลำดับที่เรียกว่า Strand-seq เพื่อระบุการกลับทิศแบบซ้ำ ๆ ใน DNA
  • การจัดลำดับโครโมโซม Y อย่างสมบูรณ์สามารถมอบข้อมูลอ้างอิงที่แม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับการวิจัยทางพันธุศาสตร์ และอาจให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับปัญหาสุขภาพเฉพาะเพศชาย
  • งานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์ Nature ซึ่งสะท้อนถึงความสำคัญของงานวิจัยดังกล่าว

บทความที่เกี่ยวข้อง

1 ความคิดเห็น

 
GN⁺ 2023-08-26
ความคิดเห็นบน Hacker News
  • บทความเกี่ยวกับการหาลำดับเบสของโครโมโซม Y ของมนุษย์ได้อย่างสมบูรณ์
  • วงการการหาลำดับเบสของจีโนมมนุษย์ที่มีบริษัทอย่าง Celera Genomics และโครงการ Human Genome Project แข่งขันกัน
  • Celera Genomics ที่นำโดย Craig Venter เคยอ้างในตอนแรกว่าได้หาลำดับเบสของจีโนมทั้งหมดด้วย "วิธีช็อตกัน" แต่ภายหลังก็ยอมรับว่าไม่ได้หาลำดับเบสของจีโนมทั้งหมดจริง
  • เนื่องจาก DNA ของแต่ละคนแตกต่างกัน จึงมีคำถามว่า "จีโนมมนุษย์" หมายถึงอะไรอย่างแม่นยำ
  • กระบวนการหาลำดับเบสของยีนเกี่ยวข้องกับการแบ่งลำดับขนาดใหญ่ออกเป็นชิ้นเล็ก ๆ หาลำดับเบสของแต่ละชิ้นแยกกัน แล้วจึงนำมาจัดเรียงเพื่อประกอบเป็นจีโนมทั้งหมด
  • การหาลำดับเบสของโครโมโซม Y เป็นงานที่ยากเพราะลักษณะเฉพาะของมัน จึงนับเป็นความสำเร็จที่สำคัญ
  • ข่าวเรื่องการหาลำดับเบสของโครโมโซม Y ได้อย่างสมบูรณ์ถูกเผยแพร่ครั้งแรกในรูปแบบ preprint เมื่อเดือนธันวาคมที่ผ่านมา และมีการเปิดเผยข้อมูลในเดือนมีนาคม แต่เนื่องจากกระบวนการ peer review ผลลัพธ์นี้จึงเพิ่งได้รับการตีพิมพ์อย่างเป็นทางการใน Nature เมื่อไม่นานมานี้
  • การหาลำดับเบสของโครโมโซมทั้ง 24 แท่งถือเป็นประเด็นสำคัญในวงการจีโนมิกส์
  • นัยสำคัญของงานนี้รวมถึงการประยุกต์ใช้ที่เป็นไปได้ในหลากหลายสาขา ตามที่ได้อธิบายไว้ในปาฐกถาหลักของ ACM SIGPLAN
  • การหาลำดับเบสของโครโมโซม Y อาจช่วยให้เข้าใจลักษณะทางพันธุกรรมและการแสดงออกของลักษณะเหล่านั้นได้ดียิ่งขึ้น