กระบวนการเติบโตของฝาแฝดแท้ที่มีออทิซึมอาจแตกต่างกันอย่างมาก
- แซมและจอห์น เพเทอร์ส เป็นพี่น้องฝาแฝดแท้วัย 19 ปี ที่อยู่คนละสุดปลายของสเปกตรัมออทิซึม
- แซมเป็นนักศึกษาปี 2 ของ Amherst College เรียนควบประวัติศาสตร์และรัฐศาสตร์ และวิ่งมาราธอน
- จอห์นเรียนอยู่ในโรงเรียนการศึกษาพิเศษ มีปัญหาในการแต่งประโยค และชอบ Teletubbies กับ Sesame Street
- แม้จะเป็นพี่น้องที่มียีนเหมือนกัน แต่กลับแสดงรูปแบบของออทิซึมที่ต่างกัน
- ออทิซึมมีปัจจัยทางพันธุกรรมสูง จึงเป็นปริศนาที่นักวิจัยต้องไขว่าทำไมฝาแฝดที่มีจีโนมเหมือนกันจึงแตกต่างกันได้มากเช่นนี้
- หากคลี่คลายเรื่องนี้ได้ ก็อาจช่วยอธิบายธรรมชาติของออทิซึมและการผสมผสานอันซับซ้อนกับการเลี้ยงดู รวมถึงช่วยปรับเปลี่ยนเส้นทางพัฒนาการของเด็กออทิสติกที่มีปัญหาด้านภาษาและการสื่อสารทางสังคม
งานวิจัยฝาแฝดแท้มีบทบาทสำคัญต่อความเข้าใจเรื่องออทิซึมมาโดยตลอด
- นับตั้งแต่ทศวรรษ 1970 งานวิจัยฝาแฝดแท้มีบทบาทสำคัญต่อความเข้าใจเรื่องออทิซึม
- งานวิจัยฝาแฝดในยุคแรกช่วยโต้แย้งทฤษฎีที่ว่าออทิซึมเกิดจากการเลี้ยงดู โดยเฉพาะแนวคิดที่ว่าเกิดจากแม่ที่เย็นชาและห่างเหิน
- มันแสดงให้เห็นว่าออทิซึมไม่ได้เกิดจากการเลี้ยงดู แต่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม
- งานวิจัยปี 2019 ที่ศึกษาฝาแฝดแท้ 366 คู่ นำมาซึ่งความเปลี่ยนแปลงอีกครั้งในงานวิจัยออทิซึม
- ยืนยันอีกครั้งว่า หากฝาแฝดแท้คนหนึ่งเป็นออทิซึม อีกคนก็มีโอกาส 90% ที่จะเป็นออทิซึมเช่นกัน
- อย่างไรก็ตาม ระดับความรุนแรงของออทิซึมระหว่างฝาแฝดกลับแตกต่างกันมาก
- สิ่งนี้ชี้ว่าอาการของออทิซึมอาจได้รับอิทธิพลอย่างมากจากเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นหลังการปฏิสนธิ
- เช่น การกลายพันธุ์ระหว่างกระบวนการแบ่งตัวของเซลล์ทารกในครรภ์ การเปิด/ปิดของสวิตช์ยีนบางตัว หรือความแตกต่างของประสบการณ์ระหว่างตั้งครรภ์และช่วงต้นหลังคลอด
ปัจจัยที่ทำให้แซมและจอห์นเติบโตแตกต่างกัน
- ตอนเด็ก แซมและจอห์นมีความคล้ายกันมาก ทั้งไม่พูด ไม่ตอบสนองต่อชื่อตัวเอง และมีพฤติกรรมซ้ำ ๆ มาก
- เมื่ออายุ 2 ขวบ ทั้งคู่ยังไม่พูด จึงถูกส่งเข้าโรงเรียนแทรกแซงระยะแรกเริ่ม โดยแซมเริ่มพูดได้ แต่จอห์นเพิ่งเริ่มใช้คำพูดเมื่ออายุ 4 ขวบ
- แซมเคยหมกมุ่นกับรถไฟ Thomas แล้วก็ย้ายไปสนใจอย่างอื่น แต่จอห์นยังคงหลงใหลใน Sesame Street อย่างต่อเนื่อง
- แซมและจอห์นต่างต้องผ่าตัดจากความผิดปกติทางกายวิภาค คือไส้เลื่อนและรูรั่วที่หัวใจ แซมผ่าตัดไส้เลื่อนตอนอายุ 5 ขวบ ส่วนจอห์นผ่าตัดหัวใจตั้งแต่ยังเป็นทารก
- หลังผ่าตัด จอห์นติดเชื้อสแตฟิโลค็อกคัสที่ดื้อยาปฏิชีวนะ และต้องรับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอย่างเข้มข้นนานหนึ่งเดือน
- ยังไม่อาจทราบได้ว่าประสบการณ์นี้ส่งผลต่อพัฒนาการของออทิซึมของจอห์นหรือไม่
แซมทำหน้าที่เป็นกระบอกเสียงและผู้ปกป้องจอห์นมาโดยตลอด
- ฝาแฝดที่เป็นออทิซึมมักมีความสัมพันธ์พิเศษต่อกัน หากคนหนึ่งสื่อสารลำบาก อีกคนก็มักช่วยเหลือ
- แซมปกป้องจอห์นมาตั้งแต่เด็ก ตอนที่ทั้งคู่เรียนโรงเรียนเดียวกัน หากจอห์นส่งเสียงดังและจมอยู่กับบางสิ่ง แซมจะวิ่งออกจากห้องเรียนไปช่วยจอห์น
- แม้เข้าเรียนมหาวิทยาลัยแล้ว แซมก็ยังเป็นห่วงจอห์น เพราะจอห์นอาจตกเป็นเป้าของการดูหมิ่นและล้อเลียนจากทักษะภาษาที่จำกัดและพฤติกรรมแกว่งแขน
- แซมหวังว่าวันหนึ่งจอห์นจะสามารถพูดได้เหมือนเขา แซมคิดว่าออทิซึมของจอห์นเป็นส่วนหนึ่งของโลกภายในที่น่าทึ่งและสร้างสรรค์ของเขา แต่ก็มองว่าการพูดไม่ได้เป็นเรื่องไม่ยุติธรรม
- แซมตั้งใจว่าจะทำหน้าที่เป็นกระบอกเสียงแทนจอห์นต่อไปในอนาคต
ความเห็นของ GN⁺
- ออทิซึมยังคงเป็นความผิดปกติด้านพัฒนาการทางระบบประสาทที่เต็มไปด้วยปริศนา เพราะมีความหลากหลายทั้งในด้านสาเหตุและอาการ งานวิจัยฝาแฝดแท้ให้ข้อมูลเชิงลึกสำคัญต่อความเข้าใจทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมของออทิซึม
- กรณีของแซมและจอห์นแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงความสำคัญของการแทรกแซงตั้งแต่ระยะแรก แม้จะมียีนเหมือนกัน แต่เส้นทางของออทิซึมก็อาจแตกต่างกันได้ตามประสบการณ์และสภาพแวดล้อมของแต่ละคน จึงสำคัญที่จะต้องให้การรักษาและการศึกษาที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่น ๆ
- ความสัมพันธ์ระหว่างพี่น้องอาจส่งผลสำคัญต่อพัฒนาการของเด็กออทิสติก การที่พี่น้องซึ่งมีอาการเบากว่าอย่างแซมคอยปกป้องและเป็นผู้สนับสนุนให้อีกคนอาจช่วยได้มาก แต่ก็ไม่ควรมองข้ามความเครียดและภาระที่เกิดขึ้นตามมา
- บทความนี้ยังชี้ให้เห็นถึงความจำเป็นในการปรับปรุงการรับรู้ทางสังคมและขยายการสนับสนุนต่อออทิซึม เพื่อให้ผู้ที่มีออทิซึมสามารถปรับตัวเข้ากับโลกและแสดงศักยภาพของตนได้ ความพยายามของสังคมในการทำความเข้าใจและยอมรับพวกเขาเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง
1 ความคิดเห็น
ความคิดเห็นบน Hacker News
สรุปได้ดังนี้: