- Trikafta ซึ่งเป็นยาผสม 3 ชนิด เป็นยาที่สร้างความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษา โรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อปอดและอวัยวะอื่น ๆ
- การรักษานี้ได้รับการประเมินว่าได้มอบ “ชีวิตบทใหม่” ให้แก่ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส 90%
- นักวิจัย 3 คน ผู้เป็นผู้นำการพัฒนายาดังกล่าว ได้รับรางวัล Breakthrough Prize หนึ่งในรางวัลของปีนี้
- เงินรางวัลของรางวัลนี้อยู่ที่ 3 ล้านดอลลาร์ (US$3 million) และเป็นหนึ่งในรางวัลทางวิทยาศาสตร์ที่มีมูลค่าสูงที่สุด
- การได้รับรางวัลครั้งนี้เป็นกรณีที่ความสำเร็จในการพัฒนายารักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับการยอมรับด้วยรางวัลวิทยาศาสตร์มูลค่าสูง
Trikafta และโรคซิสติกไฟโบรซิส
- Trikafta เป็นยารักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสแบบผสม 3 ชนิด
- โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อปอดและอวัยวะอื่น ๆ
- Trikafta ได้รับการประเมินว่าเป็นการรักษาที่พลิกชีวิตของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส 90%
การคว้ารางวัล Breakthrough Prize
- นักวิจัย 3 คน ที่นำการพัฒนา Trikafta ได้รับรางวัล Breakthrough Prize หนึ่งในรางวัลของปีนี้
- เงินรางวัลของรางวัลนี้อยู่ที่ 3 ล้านดอลลาร์ (US$3 million)
- Breakthrough Prize เป็นหนึ่งในรางวัลทางวิทยาศาสตร์ที่มีมูลค่าสูงที่สุด
1 ความคิดเห็น
ความคิดเห็นจาก Hacker News
ผม/ฉันเป็น โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) และกำลังใช้ Trikafta อยู่
ก่อนมี Trikafta แทบทุกปีต้องนอนโรงพยาบาลอย่างน้อย 5 วัน และบางครั้งการติดเชื้อทางเดินหายใจก็ดื้อมากจนไม่หายสักที ผม/ฉันกำลังเตรียมใจไว้แล้วกับการทรุดลงและความตายที่หลีกเลี่ยงไม่ได้
หลังใช้ Trikafta สถานการณ์เปลี่ยนไปอย่างมาก ไม่มีการเข้าโรงพยาบาลอีก และอาการ CF แบบทั่วไปส่วนใหญ่หายไปหรือดีขึ้นมาก มันไม่สามารถย้อนคืนความเสียหายที่สะสมมาทั้งชีวิตในอวัยวะอย่างตับอ่อนหรือท่อนำอสุจิได้ และยังต้องกินยาช่วยย่อยอยู่ แต่ตอนนี้ก็เกือบ “ปกติ” เท่าที่จะคาดหวังได้แล้ว
ข้อเสียคือ น้ำหนักขึ้น ใน CF ตับอ่อนจะอุดตันจนขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร และการรักษาน้ำหนักตัวให้แข็งแรงพอจะสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจก็ยังยาก แต่หลังใช้ Trikafta น้ำหนักเพิ่มขึ้นราว 30 ปอนด์ ตัวเล็กแต่พุงออกมาก และรอบเอวก็เพิ่มขึ้นประมาณ 6 นิ้ว แถมดันเป็นช่วงฤดูใบไม้ผลิ·ฤดูร้อนปี 2020 พอดี เลยซื้อเสื้อผ้ายากเพราะการระบาดใหญ่
ในแง่การระบาดใหญ่ จังหวะเวลาของ Trikafta น่าทึ่งมาก ทำให้ “วอร์ด CF” ของโรงพยาบาลที่ปกติมักเต็มแน่นว่างลง เพื่อยกเตียงให้ผู้ป่วย COVID และยังลดการสัมผัสโรคของผู้ป่วย CF ด้วย
ส่วนผลข้างเคียง หลายคนรายงานว่ามีความวิตกกังวลรุนแรงมาก อย่างไรก็ตาม สำหรับผม/ฉันเอง ตอนนั้นเป็นช่วงที่เพิ่งเริ่มใช้ยาคลายกังวลเป็นครั้งแรก และเป็นสิ่งที่ควรทำมาตั้งแต่ 20 ปีก่อนแล้ว ผลของมันจึงอาจปะปนหรือกลบกันไป
ส่วนตัวผม/ฉันเป็นผื่นภูมิแพ้ผิวหนังรุนแรงมากมาตลอดชีวิต จนใช้ชีวิตแทบเหมือนคนพิการ แม้ผื่นภูมิแพ้ผิวหนังจะไม่ได้มีผลต่ออายุขัยมากนัก แต่ก็ทำให้แทบไม่มีพื้นที่ให้ใช้ชีวิต ต้องยอมเลิกเรื่องธรรมดา ๆ อย่างการออกกำลังกายหรือการเดินทาง
ดังนั้นเมื่อได้ยินข่าวในปี 2017 ว่า Dupixent(https://en.wikipedia.org/wiki/Dupilumab) กำลังออกมา ก็รู้สึกทึ่งมาก และหลังใช้ยาแล้วก็ใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติราว 98%
หวังว่าเงินทุนวิจัยจะยังต่อเนื่อง เพื่อให้มียามหัศจรรย์ตัวใหม่ ๆ ที่ช่วยผู้ป่วยได้มากขึ้น
ต้องทำการรักษาเพื่อระบายเสมหะจากทางเดินหายใจเฉพาะตอนป่วยเท่านั้น น่าทึ่งมากเมื่อคิดว่า ถ้าเธอเกิดเร็วขึ้นแค่ 10 ปี ชีวิตคงต่างออกไปโดยสิ้นเชิง
ดีใจจริง ๆ ที่ได้อ่านว่าผู้ป่วย CF ในที่สุดก็เริ่มเห็นแสงแห่งความหวัง เราเคยจัดงานเดินรณรงค์ บริจาคเงิน และพยายามบอกผู้คนต่อไปว่าโรคนี้ทำลายชีวิตได้มากแค่ไหน แต่ตอนนั้นไม่รู้สึกว่าวงการวิทยาศาสตร์ทุ่มพลังให้ CF มากพอ
ความก้าวหน้าแบบนี้น่ายินดีจริง ๆ และแม้จะหวังว่าพี่ชายจะมีโอกาสแบบนั้นด้วย แต่เมื่อนึกถึงนิสัยใจกว้างของเขา ผม/ฉันคิดว่าเขาก็คงดีใจกับผู้รอดชีวิตจาก CF ในวันนี้ที่ได้มีโอกาสสู้ต่อเช่นกัน
ผม/ฉันเคยเห็นผลที่ดีและไม่คาดคิดจาก NAC ในบริบทของเบาหวานชนิดที่ 1 แม้ดูเหมือนจะยังไม่ถูกใช้กันแพร่หลายในบริบทนั้น แต่วรรณกรรมล่าสุดอธิบายกลไกการออกฤทธิ์และประโยชน์ไว้
NAC ค่อนข้างแปลก มันทำได้หลายอย่างและได้ผลกับหลายอาการ จนดูเหมือนมีประสิทธิภาพกว้างเกินไปจนแทบไม่น่าเชื่อ มันเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่ช่วยละลายเสมหะ เติมสารตั้งต้นทางชีวภาพที่สำคัญ และดูเหมือนมีผลบางอย่างต่อฮิสตามีนกับมาสต์เซลล์ นอกเหนือจากการละลายเสมหะแบบตรงไปตรงมา
มีวรรณกรรมที่พูดถึงผลเชิงบวกต่อภาวะคั่งของเสมหะ ความวิตกกังวล เบาหวาน สุขภาพรก ความเสียหายของสมองจากการติดเมทแอมเฟตามีนในหนู รวมถึงโรค COVID และการฟื้นตัว เบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโรคที่หลอกตัวเองได้ยาก จึงเห็นผลค่อนข้างชัด
พออ่านเรื่อง CF แล้วนึกถึง NAC และแม้จะไม่เห็นในบทความ CF ของ Wikipedia แต่ใน Google Scholar มีงานวิจัยล่าสุดออกมา
‘N-acetylcysteine (NAC) and Its Role in Clinical Practice Management of Cystic Fibrosis (CF): A Review’ — Guerini และคณะ, 2022
https://www.mdpi.com/1424-8247/15/2/217
อยากรู้ว่ามีใครมีประสบการณ์หรือความคิดเห็นเกี่ยวกับการใช้ NAC ไหม
ครอบครัวฝ่ายภรรยาของผม/ฉันมีผู้ป่วย CF หลายคน และหลังเริ่มใช้ Trikafta ชีวิตก็เปลี่ยนไปอย่างรวดเร็ว จนแทบไม่รู้สึกถึงผลของโรคในชีวิตประจำวัน
มันเป็นทั้งปาฏิหาริย์และความก้าวหน้าแบบทะลุขีดจำกัดจริง ๆ แต่น่าเสียดายที่ผู้บุกเบิกผู้กล้าหาญเหล่านี้ได้รับเพียง 3 ล้านดอลลาร์เป็นค่าตอบแทนต่อความพยายามระดับวีรบุรุษ
ในทางกลับกัน ราคายาจริงคือ 10,000 ดอลลาร์ต่อการให้ยา 1 ครั้ง
https://www.cff.org/about-us/our-history
ผมมีเพื่อนที่รอดชีวิตมาได้เพราะการรักษานี้ และมีเรื่องที่น่าสนใจอยู่สองอย่าง
CF ทำให้ร่างกายจัดการอาหารได้ไม่ถูกต้อง ต่อให้กินเยอะก็ไม่ค่อยอ้วน หลังจากกินยานี้แล้วร่างกายเริ่มจัดการอาหารได้ตามปกติ ช่วงแรกน้ำหนักเลยขึ้นไปค่อนข้างมากจนเพื่อนผมเสียใจ
สำหรับ CF ที่มีจีโนไทป์ทั่วไปส่วนใหญ่ ยานี้แทบจะเป็นยาช่วยชีวิตเลยทีเดียว แต่เพื่อนผมก็บอกว่า CF โดยพื้นฐานแล้วเป็น โรคที่พบมากในคนผิวขาว ดังนั้นทุนวิจัยยาที่ได้รับในระดับนี้อาจถูก scrutinize ได้ในไม่ช้า จึงนับว่าโชคดีที่ตอนนี้มียาออกมาแล้ว
เป็นเรื่องน่าขยะแขยงทีเดียว และไม่นานก็ถูกปัดตกด้วยเหตุผลนั้นเอง มหาวิทยาลัยยังคงสนับสนุนและระดมทุนเพื่อการวิจัยรักษา CF อยู่
ส่วนที่แย่ยิ่งกว่าคือผู้ผลิต Trikafta ไม่ได้จัดหายาให้ประเทศกำลังพัฒนา และยังพยายามปิดกั้น ทางเลือกแบบ generic ด้วย
เหตุผลที่ CF พบได้บ่อยในประชากรผิวขาว เคยมีสมมติฐานว่าเป็นเพราะ ผู้เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ CFTR หรือ heterozygote มีผลป้องกันโรคไทฟอยด์ ซึ่งเคยพบได้บ่อยในยุโรปในอดีต
งานวิจัยปี 1997 พิสูจน์เรื่องนี้แล้ว
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9590693/
มีการเรียกเก็บกับบริษัทประกันตามอัตรานั้น แต่ท้ายที่สุดบริษัทประกันก็ไม่ได้แบกรับจริงถึงขนาดนั้นเช่นกัน
ประเทศคอมมิวนิสต์ก็ไม่ได้ขึ้นชื่อเรื่องยาใหม่แบบ breakthrough เสียหน่อย
ผมเป็น CF และแม้หนึ่งในการกลายพันธุ์ของโปรตีนของผมจะไม่ตอบสนองต่อยา แต่ก็โชคดีที่เข้าเกณฑ์ใช้ Trikafta
ตอนนี้กลับไปยิมได้แล้ว ขึ้นบันไดแล้วหอบน้อยลง น้ำหนักเพิ่มขึ้น การติดเชื้อในปอดลดลง และคุณภาพชีวิตดีขึ้นมาก
แต่ Trikafta ไม่สามารถย้อนความเสียหายหลายปีที่สะสมจาก CF, การอักเสบ, และยาปฏิชีวนะแรง ๆ ที่ใช้ต่อสู้กับการติดเชื้อรุนแรงได้ ยังมีความวิตกกังวลและอารมณ์แปรปรวนด้วย และหลังจากเริ่มใช้ก็เกิด นิ่วในไตซ้ำ ๆ
ถึงอย่างนั้นก็รู้สึกขอบคุณที่มียาแบบนี้ให้ผมและคนจำนวนมากได้ใช้ สักวันหนึ่งผู้ป่วย CF อาจไม่รู้จักเลยว่าโรคปอดระยะลุกลามคืออะไร
ไม่เพียงแต่ผลลัพธ์ของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมหาศาล แต่ในเชิงวิทยาศาสตร์ก็ยังน่าทึ่งจริง ๆ
ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด CF ทำให้ ตัวรับช่องคลอไรด์ พับตัวผิดและทำงานได้ไม่ถูกต้อง
การที่สามารถพัฒนา โมเลกุลขนาดเล็ก ที่เข้าไปพอดีในตัวรับที่บกพร่อง และเปลี่ยนรูปร่างของตัวรับให้กลับมาทำงานได้นั้นยอดเยี่ยมมาก
ยิ่งไปกว่านั้น การพัฒนาโมเลกุลหลายชนิดที่รับมือกับความบกพร่องที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละคนได้ ก็เป็นวิทยาศาสตร์ที่น่าทึ่งจริง ๆ
การเปลี่ยนโรคที่เคยทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตในวัย 30 หรือจำเป็นต้องปลูกถ่ายปอดที่มีความเสี่ยง และแม้หลังปลูกถ่ายแล้วยังต้องเผชิญกับแง่มุมอื่น ๆ ของโรคต่อไป ให้กลายเป็นโรคระดับปานกลางที่รักษาได้และมีอายุขัยใกล้เคียงปกติ ถือเป็นหนึ่งในความสำเร็จทางการแพทย์อันยิ่งใหญ่ในยุคของเรา
รัฐบาลสวีเดนดูเหมือนจะมองว่า Trikafta แพงเกินไป จึงไม่ได้จัดให้ใช้หรืออุดหนุนในสวีเดน [1]
คงเลวร้ายมากหากจ่ายภาษี 70% แล้วก็ยังถูกปฏิเสธการเข้าถึงยาที่ช่วยชีวิตได้
Bill Williams [1] ซึ่งเป็นที่รู้จักจากเกม Alley Cat ในปี 1983 ก็เป็น CF เช่นกัน และทรมานกับโรคนี้อย่างมาก เขาเสียชีวิตเมื่ออายุ 37 ปี
หนังสือของเขา "Naked Before God: The Return of a Broken Disciple" เล่าถึงประสบการณ์เกี่ยวกับ CF และความศรัทธา
The Digital Antiquarian มีบทความที่สรุปชีวิตของ Bill Williams ไว้อย่างดี [2]
1- https://en.wikipedia.org/wiki/Bill_Williams_(game_designer)
2- https://www.filfre.net/2016/01/bill-williams-the-story-of-a-...
ผมสูญเสียคุณลุงที่รักสองคน และคุณป้าหนึ่งคนที่ไม่เคยได้พบ ไปกับ CF
ดีใจจริง ๆ กับผู้คนที่ได้ชีวิตเพิ่มขึ้นอีกหลายสิบปีอย่างแท้จริงจากการรักษาใหม่นี้
ก็อดคิดไม่ได้เหมือนกันว่าอยากให้วงล้อแห่งความก้าวหน้าหมุนเร็วขึ้นกว่านี้