1 คะแนน โดย GN⁺ 2023-12-09 | 1 ความคิดเห็น | แชร์ทาง WhatsApp

FDA อนุมัติการรักษาที่ใช้ CRISPR

  • FDA อนุมัติ Casgevy ซึ่งเป็นยารักษาตัวแรกของโลกที่พัฒนาบนพื้นฐานของเทคโนโลยีตัดต่อยีน CRISPR
  • Casgevy พัฒนาโดย Vertex Pharmaceuticals และ CRISPR Therapeutics และมอบแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรคโลหิต sickle cell ซึ่งเป็นโรคเลือดเรื้อรังและลดอายุขัย
  • ยานี้สามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ของ DNA ได้อย่างมีประสิทธิภาพและแม่นยำ เปิดยุคใหม่ของยีนบำบัดสำหรับโรคทางพันธุกรรม

การทดลองทางคลินิกและกระบวนการอนุมัติ

  • Casgevy แสดงให้เห็นว่าสามารถกำจัดอาการปวดกำเริบซ้ำ ๆ จากโรคโลหิต sickle cell ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยราว 100,000 คนในสหรัฐฯ
  • exa-cel ซึ่งเป็นชื่อทางวิทยาศาสตร์ของ Casgevy ถูกออกแบบมาให้การแก้ไขทางพันธุกรรมที่ทำได้ด้วย CRISPR คงอยู่ตลอดชีวิต แต่ยังต้องติดตามผลอีกหลายปีเพื่อยืนยัน
  • การตัดสินใจของ FDA เกิดขึ้นหลังจากหน่วยงานกำกับดูแลของสหราชอาณาจักรอนุมัติยานี้เป็นครั้งแรกไปเพียง 3 สัปดาห์ และคาดว่าสหภาพยุโรปจะอนุมัติในปีหน้า

ราคาและการเข้าถึงการรักษา

  • Casgevy ตั้งราคาไว้ที่ 2.2 ล้านดอลลาร์ ขณะที่ Lyfgenia ซึ่งเป็นยารักษาโรคโลหิต sickle cell อีกตัวของ Bluebird Bio มีราคา 3.1 ล้านดอลลาร์
  • การรักษาเหล่านี้ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือน และอาจก่อให้เกิดผลข้างเคียงรุนแรงในขั้นตอนการเตรียมตัว
  • ยังคงไม่ชัดเจนว่า Casgevy และ Lyfgenia จะกลายเป็นวิธีรักษาที่ถูกใช้อย่างแพร่หลายหรือไม่

หลักการทำงานของ Casgevy

  • Casgevy ตัดต่อสเต็มเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยเองเพื่อให้ผลิต fetal hemoglobin ในระดับสูง
  • fetal hemoglobin เป็นรูปแบบการขนส่งออกซิเจนตามปกติที่สร้างขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่จะหยุดผลิตไม่นานหลังคลอด
  • Casgevy ใช้เอนไซม์ CRISPR-Cas9 สร้างการตัดที่ตำแหน่งเฉพาะของยีน BCL11A เพื่อปิดการทำงานของ DNA switch ที่ขัดขวางการสร้าง fetal hemoglobin

ผลการทดลองทางคลินิกของ Casgevy

  • การทดลองทางคลินิกของ Vertex และ CRISPR Therapeutics ที่ใช้สนับสนุนการอนุมัติ Casgevy มีผู้ป่วยโรคโลหิต sickle cell อายุ 12 ถึง 35 ปีเข้าร่วม 30 คน
  • ภายใน 3 เดือนหลังการรักษา ผู้เข้าร่วมทุกคนเริ่มผลิต fetal hemoglobin ในระดับที่ให้การปกป้อง
  • ในบรรดาผู้เข้าร่วม มี 28 คนที่ไม่มีอาการปวดกำเริบเป็นเวลาเฉลี่ย 22 เดือน

ความเห็นของ GN⁺

ประเด็นสำคัญที่สุดของบทความนี้คือ Casgevy ซึ่งเป็นการรักษาตัวแรกที่ใช้เทคโนโลยี CRISPR ได้รับการอนุมัติจาก FDA นี่คือช่วงเวลาประวัติศาสตร์ที่แสดงให้เห็นว่าเทคโนโลยีตัดต่อยีนสามารถมอบแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้ให้กับผู้ป่วยได้จริง มันนำความหวังใหม่มาสู่ผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมอย่างโรคโลหิต sickle cell และยังสะท้อนให้เห็นว่าเทคโนโลยีนี้กำลังก้าวหน้าอย่างรวดเร็วเพียงใดในวงการแพทย์ ความก้าวหน้าเช่นนี้นำเสนอแนวคิดใหม่ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม และเป็นข่าวที่น่าสนใจสำหรับผู้คนจำนวนมาก

1 ความคิดเห็น

 
GN⁺ 2023-12-09
ความเห็นจาก Hacker News
  • Ohalo บริษัทที่มี Dave Friedberg เป็น CEO ได้รับการอนุมัติสำหรับมันฝรั่งที่ตัดต่อด้วย CRISPR
    • มันฝรั่งชนิดหนึ่งมุ่งเพิ่มความเข้มข้นของเบต้าแคโรทีนเพื่อยกระดับคุณค่าทางโภชนาการ ส่วนอีกชนิดลดปริมาณกลูโคสและฟรุกโทสในมันฝรั่งเพื่อลดการเน่าเสียที่เกิดขึ้นระหว่างการเก็บรักษาในอุณหภูมิต่ำ
  • การอนุมัติของ Lyfgenia มาพร้อมคำเตือนเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยซึ่งได้รับการรักษาอาจพัฒนาเป็นมะเร็งเม็ดเลือดในภายหลัง
    • มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษา 2 รายเสียชีวิตจากมะเร็งเม็ดเลือด แต่สรุปว่าโรคมะเร็งเกิดจากเคมีบำบัดที่ใช้ในการรักษา ไม่ใช่จาก Lyfgenia
  • ยีนที่ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียวไม่ได้ถูกกำจัดออกจากประชากรไปตามกาลเวลา เพราะมันให้ภูมิคุ้มกันบางส่วนต่อโรคมาลาเรีย
  • ช่วงหลังมีคอนเทนต์เกี่ยวกับ AI จำนวนมาก และคาดหวังกับการเปลี่ยนแปลงในวงการแพทย์มากที่สุด
    • จะสามารถรักษาได้ทุกโรค และทำให้ผู้คนมีร่างกายแบบที่ออกแบบเองได้หากต้องการ
  • มีเพื่อนบ้านที่มีลูกโตแล้ว 2 คนป่วยเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว และการเฝ้าดูชีวิตที่เต็มไปด้วยความเจ็บปวดของพวกเขาเป็นเรื่องที่หนักใจมาก
    • ต้องเรียกรถพยาบาลบ่อยครั้ง เข้ารักษาตัวในโรงพยาบาลเป็นเวลานาน และเผชิญความเจ็บปวดมากมายในชีวิตประจำวัน
    • ลูกสาวตาบอดตามกฎหมายจากภาวะแทรกซ้อน ส่วนลูกชายพยายามรักษางานของตัวเองไว้แต่สุดท้ายก็ทำไม่ได้
  • คำอธิบายกระบวนการดัดแปลงยีนด้วย CRISPR
    • เก็บสเต็มเซลล์จากผู้ป่วย
    • เตรียม DNA plasmid ที่มี Cas9 gene, guide RNA สำหรับการดัดแปลงพันธุกรรมที่ต้องการ และยีนดื้อยาปฏิชีวนะ
    • ฉีด plasmid เข้าไปในสเต็มเซลล์ที่เก็บมาโดยใช้ electroporation
    • เพาะเลี้ยงสเต็มเซลล์ที่ผ่าน electroporation ในอาหารเลี้ยงที่มีสารอาหารและยาปฏิชีวนะ
    • ขยายจำนวนเซลล์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมแล้วและแช่แข็งเก็บไว้
    • กำจัดสเต็มเซลล์ของไขกระดูกที่มีความบกพร่องด้วยเคมีบำบัด
    • ฉีดสเต็มเซลล์ที่ดัดแปลงแล้วกลับเข้าสู่ผู้ป่วย เพื่อสร้างไขกระดูกใหม่ด้วยการแก้ไขแบบ CRISPR และแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
  • นี่เป็นช่วงเวลาประวัติศาสตร์เพราะประตูสู่ CRISPR ได้เปิดออกแล้ว
  • Casgevy ถูกตั้งราคาไว้ที่ 2.2 ล้านดอลลาร์
    • ผู้ป่วยต้องพักอยู่ในโรงพยาบาลหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือนทั้งก่อนและหลังการรักษา
  • FDA กำลังพิจารณาการรักษาด้วยการตัดต่อยีน CRISPR ตัวแรกที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้
  • กลไกการทำงานของการรักษานี้คือการเพิ่มการสร้าง fetal hemoglobin ซึ่งไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์แบบ sickle cell
    • มนุษย์ที่ยังมีชีวิตอยู่ทุกคน (ยกเว้นทารกในครรภ์) มียีน fetal hemoglobin นี้ในสำเนาปกติอยู่แล้ว และเพียงแค่ต้องกระตุ้นให้มันกลับมาทำงานอีกครั้งเท่านั้น