เด็กหญิงหายจากอาการหูหนวกด้วยการทดลองยีนบำบัดครั้งแรกของโลก

เด็กหญิงที่มีความบกพร่องทางการได้ยิน ได้รับการรักษาจากการทดลองยีนบำบัดครั้งแรกของโลก

• Opal Sandy วัย 18 เดือน เกิดมาพร้อมภาวะหูหนวกโดยสมบูรณ์จาก auditory neuropathy
• auditory neuropathy เกิดจากการที่สัญญาณประสาทจากหูชั้นในไปยังสมองถูกรบกวน
• Opal ได้การได้ยินกลับคืนมาเกือบใกล้เคียงปกติจากยีนบำบัดแบบ "ให้ครั้งเดียว" ซึ่งกำลังอยู่ระหว่างการทดลองในสหราชอาณาจักรและทั่วโลก และอาจดีขึ้นได้อีกในอนาคต

ผลลัพธ์ของการทดลองทางคลินิกยีนบำบัด

• Opal ได้รับการรักษาที่โรงพยาบาล Addenbrooke ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
• ศาสตราจารย์ Manohar Bance หัวหน้านักวิจัยของการทดลองนี้กล่าวว่าผลลัพธ์นั้น "ดีกว่าที่คาดไว้" และระบุว่าอาจเป็นวิธีรักษาที่เป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยความบกพร่องทางการได้ยินประเภทนี้
• ความผิดปกติของยีน OTOF อาจทำให้เกิด auditory neuropathy โดยยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อ otoferlin ซึ่งช่วยให้เซลล์ในหูสื่อสารกับเส้นประสาทการได้ยินได้
• ยีนบำบัด "ยุคใหม่" ของ Regeneron เอาชนะความผิดปกตินี้ด้วยการส่งสำเนายีนที่ทำงานได้เข้าไปในหู

ความคืบหน้าการรักษาของ Opal

• เมื่อเดือนกันยายนที่ผ่านมา ระหว่างการผ่าตัด Opal ได้รับการฉีดสารที่มียีนทำงานได้เข้าไปในหูข้างขวา
• Jo และ James ผู้เป็นพ่อแม่ สังเกตเห็นว่าการได้ยินของ Opal ดีขึ้นเมื่อ 4 สัปดาห์ต่อมา โดยเห็นว่าเธอหันศีรษะตามเสียงปรบมือดัง ๆ
• ในเดือนกุมภาพันธ์ปีนี้ ซึ่งเป็น 24 สัปดาห์หลังการผ่าตัด ผลการทดสอบที่ Cambridge พบว่า Opal สามารถได้ยินแม้แต่เสียงเบาอย่างเสียงกระซิบ
• ปัจจุบันการได้ยินของ Opal "เกือบใกล้เคียงปกติ" ศาสตราจารย์ Bance กล่าว

สถานะความคืบหน้าของการทดลองทางคลินิก

• การทดลอง Chord ระยะ 1/2 แบ่งเป็น 3 ส่วน โดยเด็กที่มีความบกพร่องทางการได้ยิน 3 คนรวมถึง Opal ได้รับยีนบำบัดขนาดต่ำที่หูเพียงข้างเดียว
• เด็กอีก 3 คนจะได้รับขนาดสูงในหูข้างเดียว และหากยืนยันความปลอดภัยได้ ก็จะมีเด็กเพิ่มเติมได้รับการรักษาพร้อมกันทั้งสองข้าง
• เด็กสูงสุด 18 คนในสหราชอาณาจักร สเปน และสหรัฐอเมริกา จะถูกรับเข้าร่วมการทดลองนี้และติดตามผลเป็นเวลา 5 ปี

ปัจจุบันและอนาคตของการรักษา auditory neuropathy

• ปัจจุบันการรักษามาตรฐานสำหรับ auditory neuropathy คือการฝังประสาทหูเทียม
• Opal สวมประสาทหูเทียมที่หูซ้ายเพื่อให้ได้ยินได้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ขณะเดียวกันก็ได้รับยีนบำบัดที่หูขวา
• ศาสตราจารย์ Bance กล่าวว่า การทดลองครั้งนี้เป็น "เพียงจุดเริ่มต้นของยีนบำบัด" และ "เป็นการเปิดยุคใหม่ของการรักษาภาวะการได้ยินบกพร่อง"
• เขายังเสริมด้วยว่าสิ่งนี้อาจช่วยสนับสนุนการพัฒนายีนบำบัดอื่น ๆ ที่สามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงได้ในความบกพร่องทางการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมชนิดอื่น ซึ่งพบได้บ่อยกว่า auditory neuropathy

ความเห็นของ GN⁺

• เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยิน การรักษานี้จึงไม่น่าจะใช้ได้กับภาวะหูหนวกทางพันธุกรรมทุกประเภท อย่างไรก็ตาม ผลการวิจัยครั้งนี้เป็นตัวอย่างที่น่าส่งเสริมกำลังใจว่า ยีนบำบัดอาจถูกนำมาใช้รักษาภาวะหูตึงทางพันธุกรรมบางชนิดได้

• ในตอนนี้ การรักษานี้ยังไม่ได้ให้บริการใน NHS และยังอยู่ในขั้นการทดลองทางคลินิก อีกทั้งยังต้องมีการติดตามผลระยะยาวและผลข้างเคียงเพิ่มเติม จึงยังมีอุปสรรคที่ต้องก้าวข้ามอยู่ แต่คาดว่าด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยี ขอบเขตการใช้งานจะค่อย ๆ กว้างขึ้น

• ภาวะหูตึงมีหลายสาเหตุและหลายรูปแบบ ดังนั้นการตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ และการแทรกแซงที่เหมาะสมจึงมีความสำคัญ นอกจากยีนบำบัดแล้ว การใช้เครื่องช่วยฟัง ประสาทหูเทียม และวิธีรักษาเดิมอื่น ๆ ควบคู่กันอย่างเหมาะสมก็น่าจะมีความจำเป็น

• การเริ่มฟื้นฟูการได้ยินตั้งแต่ระยะแรกเป็นเรื่องสำคัญ เพื่อไม่ให้เด็กที่มีภาวะหูตึงพลาดช่วงเวลาสำคัญของการเรียนรู้ภาษา ดังนั้นจึงดูเหมือนว่าควรมีระบบสนับสนุนทางสังคม เช่น การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ ผ่านการตรวจคัดกรองการได้ยินในทารกแรกเกิด และการให้ความรู้แก่ผู้ปกครอง

• เห็นด้วยกับจุดยืนของ National Deaf Children's Society ที่ว่า แม้จะมีความพิการ แต่หากได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสม ก็สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและเปี่ยมด้วยความสำเร็จได้ ควบคู่ไปกับความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการแพทย์ ก็ควรมีความพยายามในการปรับปรุงการเข้าถึงเพื่อการมีส่วนร่วมทางสังคมของผู้มีความบกพร่องทางการได้ยินด้วย

[2147483647]

ยอดเยี่ยมมาก

[GN⁺]

ความเห็นจาก Hacker News

• นี่คือความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่มอบความหวังให้กับเด็กที่มีภาวะหูหนวกจากพันธุกรรม โดยยีนบำบัด AAV ชื่อ DB-OTO ช่วยฟื้นฟูการได้ยินให้เด็กที่สูญเสียการได้ยินจากการกลายพันธุ์ของยีน OTOF

• DB-OTO ส่ง cDNA ที่สร้างโปรตีน otoferlin ซึ่งขาดหายไปในเซลล์ขนรับความรู้สึกในหู โดยโปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญต่อการส่งสัญญาณการได้ยินจากหูไปยังสมอง

• นี่เป็นยีนบำบัดประเภทหนึ่งที่เพิ่มชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็กเข้าไปในเซลล์ ไม่ใช่ CRISPR และเนื่องจากเซลล์ขนไม่ถูกแทนที่ตลอดชีวิต จึงคาดหวังผลลัพธ์ระยะยาวได้

• การแพทย์เป็นสาขาที่มอบความหวัง และความก้าวหน้าเช่นนี้ทำให้รู้สึกว่าการมีชีวิตอยู่ในยุคปัจจุบันมีคุณค่า อีกทั้งยังอาจเป็นความหวังสำหรับคู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการได้ยิน

• ยีนบำบัดพัฒนามาอย่างล่าช้ามากจากปัญหาด้านจริยธรรมและเทคนิค แต่ตอนนี้เริ่มเห็นผลสำเร็จอย่างค่อยเป็นค่อยไป ส่วนการดัดแปลงพันธุกรรมขนาดใหญ่ในระดับเซลล์สืบพันธุ์ยังดูห่างไกล

• ยังมีความเป็นไปได้ที่จะประยุกต์ใช้กับการรักษาโรคอื่นด้วย เช่น ปัญหาในระบบภูมิคุ้มกันหรือภาวะตาบอดสี

• หากจู่ ๆ ได้รับประสาทสัมผัสใหม่ขึ้นมา ก็น่าจะมีผลข้างเคียงอยู่บ้าง แต่ถ้าบรรพบุรุษมาเห็น พวกเขาคงเรียกพวกเราว่าเทพเจ้า เพราะนี่คือความสำเร็จที่น่าอัศจรรย์มาก