- มีรายงานกรณีทารกคนแรกในสหรัฐฯ ที่รอดชีวิตได้ด้วย การรักษาด้วยการตัดต่อยีนเฉพาะบุคคล
- ทารกชื่อ KJ ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุเพียงหนึ่งสัปดาห์ว่าเป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากอย่างยิ่ง
- โดยทั่วไป โรคนี้มี อัตราการรอดชีวิตต่ำมากและมาพร้อมภาวะแทรกซ้อนรุนแรง
- ทีมแพทย์ผู้ดูแลได้พัฒนา ยาเฉพาะรายที่ตรงกับการกลายพันธุ์อย่างแม่นยำ และนำมาใช้เป็นครั้งแรก
- กรณีนี้แสดงให้เห็นถึง ความเป็นไปได้ใหม่ของความก้าวหน้าในเวชศาสตร์ยีนบำบัด
ภูมิหลังและการวินิจฉัย
-
ทารกของ Kyle และ Nicole Muldoon แสดง อาการที่ไม่ปกติ ทันทีหลังคลอด ทำให้ทีมแพทย์พยายามประเมินหาสาเหตุ
- มีการพิจารณาความเป็นไปได้หลายอย่าง เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด
-
เมื่อทารกอายุได้หนึ่งสัปดาห์ ก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากชื่อ CPS1 deficiency
- โรคนี้พบได้ยากมาก โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1.3 ล้านคน
- แม้รอดชีวิต ก็ยังมักตามมาด้วย พัฒนาการล่าช้ารุนแรงทั้งด้านสติปัญญาและร่างกาย และท้ายที่สุด อาจต้องปลูกถ่ายตับ
- เด็กป่วยครึ่งหนึ่งเสียชีวิตภายในสัปดาห์แรก
การตัดสินใจรักษาและจุดเปลี่ยนสำคัญ
-
ในช่วงแรก ทีมแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียเสนอทางเลือกเป็น การดูแลแบบประคับประคองในระยะท้าย (comfort care)
- เป็นแนวทางที่ให้ความสำคัญกับคุณภาพชีวิตมากกว่าการรักษาเชิงรุกที่หนักเกินไป
-
อย่างไรก็ตาม พ่อแม่เลือก โอกาสในการรักษา
- พวกเขาพยายามค้นหา แนวทางการรักษาเชิงรุก เพื่อมอบความเป็นไปได้ให้ลูก
การรักษาด้วยการตัดต่อยีนเฉพาะบุคคลครั้งแรกของโลก
-
KJ กลายเป็นผู้ป่วย รายแรกของโลกที่ได้รับการรักษาด้วยการตัดต่อยีนเฉพาะบุคคล
- เขาได้รับการฉีดยาที่ออกแบบมาเฉพาะกับ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตรงตัว ของตนเอง
- การรักษานี้ถูกออกแบบและผลิตขึ้นเพื่อ KJ เพียงคนเดียวเท่านั้น
-
ผลลัพธ์ของการรักษานี้ถูกประกาศพร้อมกันทั้งในการประชุมประจำปีของ American Society of Gene & Cell Therapy และในวารสาร New England Journal of Medicine
ความหมายของความก้าวหน้าทางการแพทย์
-
กรณีนี้ชี้ให้เห็นถึง ความเป็นไปได้ใหม่ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม
- เป็น จุด突破สำคัญ ต่อข้อจำกัดของการรักษาแบบเดิมและปัญหาอัตราการรอดชีวิต
- นับเป็นกรณีแรกที่ การพัฒนาการรักษาเฉพาะบุคคลตามการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยแต่ละราย ถูกนำไปใช้กับผู้ป่วยจริงและประสบความสำเร็จ
-
จึงได้รับความสนใจในฐานะหลักฐานที่อาจเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญต่อการพัฒนาวิธีรักษา โรคหายากและรักษายาก ในอนาคต
1 ความคิดเห็น
ความคิดเห็นบน Hacker News
ลิงก์เก็บถาวร: https://archive.ph/VNYzA
บทความรายละเอียดใน New England Journal of Medicine ที่กล่าวถึงกรณีนี้: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
ยังมีบทบรรณาธิการที่ลงรายละเอียดทางเทคนิคมากกว่า NYT ด้วย: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMe2505721
“เพื่อทำสิ่งนั้นให้สำเร็จ ยารักษาจะถูกห่อหุ้มด้วยโมเลกุลไขมัน เพื่อไม่ให้ถูกย่อยสลายในกระแสเลือด และเดินทางไปถึงตับ ซึ่งเป็นจุดที่การแก้ไขเกิดขึ้น ภายในไขมันมีข้อมูลที่สั่งให้เซลล์สร้างเอนไซม์สำหรับแก้ไขยีน นอกจากนี้ยังพา CRISPR ซึ่งเป็น GPS ระดับโมเลกุลไปด้วย โดยถูกดัดแปลงให้เคลื่อนที่ไปตาม DNA ของมนุษย์และค้นหาตัวอักษร DNA ตำแหน่งที่ถูกต้องซึ่งต้องเปลี่ยน”
นี่เป็นหนึ่งในสิ่งที่ น่าทึ่งที่สุด เท่าที่เคยอ่านมา
เมื่อใช้ pseudouridine (Ψ) แทน uridine (U) ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะมองว่า mRNA นั้นอันตรายน้อยลงมาก และเครื่องจักร RNA→โปรตีนก็ยังสร้างโปรตีนได้โดยไม่มีปัญหา
เป็นการค้นพบที่ราวกับปาฏิหาริย์จริง ๆ และคู่ควรกับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ปี 2023
ระบบแก้ไขยีนภายในร่างกายทั้งชุดเป็นผลจากการค้นพบเล็ก ๆ ที่สั่งสมต่อกันเป็นลูกโซ่ จึงยอดเยี่ยมอย่างเหลือเชื่อ
https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudouridine
บางส่วนยังอยู่ในระดับเหมือนใช้มีดพร้ากรีดรูกระดุม แต่หมายความว่าเมื่อเทียบกับการแทรกแซงทางการแพทย์ก่อนหน้านี้ที่เหมือนใช้ปืนใหญ่รถถังยิงทำรูกระดุม
หนึ่งในการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคือการปิดยีนที่สร้างเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ แต่แค่นั้นจะทำให้การผลิตเม็ดเลือดแดงหยุดไปเลยจนเสียชีวิต จึงต้องจับคู่กับการแก้ไขที่เปิดยีนซึ่งมนุษย์ทุกคนเคยแสดงออกก่อนเกิดขึ้นมาอีกครั้ง
ยีนนี้ทำให้สร้าง เม็ดเลือดแดงแบบทารกในครรภ์ ซึ่งมีตำแหน่งจับออกซิเจนมากกว่ามาก เพราะทารกในครรภ์ต้องดึงออกซิเจนจากเลือดของมารดา
กล่าวคือ การรักษาไม่ได้ “ซ่อม” เม็ดเลือดแดงรูปเคียว แต่เป็นการทำให้ร่างกายสร้างมันไม่ได้ แล้วกลับไปสร้างเม็ดเลือดแดงแบบทารกในครรภ์อีกครั้ง
ยังไม่เคยเห็นเอกสารพูดถึงข้อดีข้อเสียของการที่ผู้ใหญ่มีเม็ดเลือดแดงแบบทารกในครรภ์ แต่คิดว่า นอกจากการเปลี่ยนอัตราส่วนความชอบจับออกซิเจนกับทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์แล้ว มันอาจช่วยด้านสมรรถนะการออกกำลังกายได้ ขณะเดียวกันความต้องการธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นก็น่าจะมีผลต่ออาหาร
เพราะพลังงานในการสลับโมเลกุลลิพิดสองตัวที่อยู่ข้างกันแทบไม่ต่างกัน จึงต่ำมาก แต่ถ้าจะสลับในทิศทางที่ตั้งฉากกับเยื่อหุ้ม โมเลกุลจะหันผิดทิศ ทำให้พลังงานสูงกว่ามาก
ดังนั้นจึงไม่ได้หมายความว่าตอนนี้ทุกอย่างแก้ได้หมดแล้ว
ตัวอย่างเช่น การที่โรคนี้เป็นโรคตับก็ไม่ใช่เรื่องบังเอิญ เพราะแทบทุกสารที่ฉีดเข้าสู่กระแสเลือดโดยพื้นฐานแล้วจะไปเข้มข้นอยู่ที่ตับ
ถ้าต้องกำหนดเป้าหมายอวัยวะอื่นด้วยอนุภาคนาโนลิพิด ก็คงยากกว่านี้มาก และโดยมากกลับต้องพยายามกันไม่ให้สารไปสะสมที่ตับด้วยซ้ำ
ตับยังมีคุณสมบัติที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ อีก แต่นี่ก็ยังเป็นความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่มากอยู่ดี
ชีววิทยานั้นน่าทึ่ง และหากใช้ประโยชน์จากคุณสมบัติของมันได้ดี ก็สามารถทำสิ่งที่น่าทึ่งได้
ถ้าในปี 2050 มีใครสักคนต้องเลือกบทความที่สำคัญที่สุดของปี 2025 แค่หนึ่งชิ้น ผมคงไม่แปลกใจเลยถ้าบทความนี้ถูกเลือก
สำหรับคนที่ไม่รู้จักสาขานี้ ตอนนี้เราสามารถแก้ไข DNA ของบางส่วนในร่างกายได้ในแบบที่คาดการณ์ได้ เพื่อเปลี่ยนลักษณะบางอย่าง
ตับของทารกคนนี้จะมี DNA ที่แตกต่างและดีกว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
ตอนนี้ในกรณีส่วนใหญ่ วิธีส่งคำสั่งอัปเดต DNA เข้าไปในร่างกายยังเป็นเรื่องยาก แต่เมื่อดูความเร็วของการเปลี่ยนแปลงในสาขานี้ ผมคิดว่ามันจะพัฒนาดีขึ้นอย่างมหาศาลเมื่อเวลาผ่านไป
ถ้ารวมเข้ากับ การทำความเข้าใจจีโนมให้ดีขึ้นด้วย AI แล้ว ศตวรรษนี้จะเป็นอะไรที่บ้าคลั่งจริง ๆ
อ่านเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้อง:
https://www.lesswrong.com/posts/JEhW3HDMKzekDShva/significantly-enhancing-adult-intelligence-with-gene-editing
https://www.lesswrong.com/posts/DfrSZaf3JC8vJdbZL/how-to-make-superbabies
https://www.lesswrong.com/posts/yT22RcWrxZcXyGjsA/how-to-have-polygenically-screened-children
ไม่มี linkage disequilibrium เลย ไม่มี epistasis เลย และยังยอมรับโดยไม่ตั้งคำถามว่าสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์กับฟีโนไทป์สำหรับ IQ เป็นเชิงเส้น
ส่วนที่ extrapolate ไปถึง “เขตอันตราย” ในกราฟนั้นตลกจริง ๆ
สิ่งที่เขาพลาดไปเป็นเรื่องพื้นฐาน แต่ทั้งบทความเต็มไปด้วยความโอหัง จนสงสัยว่าจะรู้ตัวเองได้หรือไม่
การส่งต่อการเปลี่ยนแปลงไปยังสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ทั้งตัวเป็นเรื่องยากมาก และแม้แต่หนู transgenic อะไรทำนองนั้น จริง ๆ ก็เซ็ตขึ้นด้วยการผสมพันธุ์ที่มีการกลายพันธุ์ในขั้นก่อนการผสมพันธุ์
สุดท้ายผลลัพธ์สำหรับสปีชีส์ของเราจะไปทาง การแก้ไขเซลล์สืบพันธุ์เอง
ปัญหาที่ต้องข้ามให้ได้ในตอนนั้นไม่ใช่เทคโนโลยี แต่ใกล้เคียงกับการข้ามผ่านแรงต่อต้านตามสัญชาตญาณของผู้คนมากกว่า
มันจะกลายเป็นเหมือน ตับแบบคิเมรา ชนิดหนึ่ง ซึ่งก็รู้สึกว่าน่าจะไม่ใช่เรื่องดี
ในฐานะพ่อคน การได้ยินว่าทารกอายุ 1 สัปดาห์ที่เพิ่งเกิดมาจะต้องตาย คือฝันร้ายที่สุด
ความจริงที่ว่าแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ช่วยชีวิตเด็กคนนี้ไว้ได้คือ ความสำเร็จระดับอนุสรณ์ของการแพทย์สมัยใหม่
มันยอดเยี่ยมจนแทบไม่น่าเชื่อจริง ๆ และหวังว่าเด็กคนนี้จะไม่ต้องปลูกถ่ายตับ นี่คือก้าวกระโดดครั้งใหญ่
“การรักษาของ KJ ตั้งอยู่บนพื้นฐานงานวิจัยที่ได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาลกลางมาหลายทศวรรษ และชี้ให้เห็นเส้นทางใหม่ที่บริษัทต่าง ๆ สามารถพัฒนาการรักษาเฉพาะบุคคลได้ โดยไม่ต้องผ่านการพัฒนาและการทดลองราคาแพงนานหลายปี”
เป็นเรื่องที่น่าทึ่งจริง ๆ และอยากรู้ว่ากระบวนการอย่างการอนุมัติของ FDA ดำเนินไปอย่างไร
เป็นเรื่องดีที่ได้เห็น ทุนวิจัยจากรัฐบาลกลาง สร้างผลลัพธ์ที่มองเห็นได้ชัดแบบนี้
ไม่ได้ตั้งใจจะพูดเรื่องการเมือง แต่บางครั้งคนทั่วไปก็รู้สึกได้ยากว่าการสนับสนุนจากรัฐบาลกลางให้ผลดีจริง ๆ มากแค่ไหน
เคยมีคำพูดทำนองว่าเวลาสงครามงานจะเดินเร็วขึ้น แต่นั่นไม่จริง
มันอาจดำเนินไปอย่างเอิกเกริกมากขึ้นได้ แต่การสนับสนุนจากรัฐบาลกลางก็ผลักดันให้เดินหน้ามาโดยตลอด
แพทย์มีดุลยพินิจค่อนข้างมากในการรักษา แต่ถ้าใช้การสั่งยานอกข้อบ่งใช้หรือการรักษาที่ยังไม่อนุมัติ ความเสี่ยงที่จะถูกกล่าวหาว่าทุรเวชปฏิบัติก็จะสูงขึ้น
ประกันก็มักแทบไม่คุ้มครองการรักษาที่ไม่มีการอนุมัติจาก FDA
เงื่อนไขการอนุมัติของ FDA โดยทั่วไปเกี่ยวข้องมากกว่าว่ายา·การรักษา·ผลิตภัณฑ์นั้นสามารถวางขายได้อย่างถูกกฎหมายหรือไม่
https://innovativegenomics.org/news/first-patient-treated-with-on-demand-crispr-therapy/
แม้ NYT จะไม่ได้ระบุละเอียดมากนัก แต่โรคที่เป็นเป้าหมายของการรักษาดูเหมือนจะเป็น โรคที่เกี่ยวกับตับ
ผมเข้าใจว่าตับเป็นอวัยวะที่เดิมทีทำหน้าที่จัดการสารแปลกปลอมในกระแสเลือด เช่น สารตัดต่อแบบ CRISPR จึงเหมาะเป็นจุดเริ่มต้นของการบำบัดยีนตระกูล CRISPR
ดังนั้นการทำให้การตัดต่อยีนได้รับการนำไปใช้ได้อย่างกว้างขวางในเนื้อเยื่อนอกตับน่าจะยากกว่ามาก
การที่การรักษาเด็กคนนี้สำเร็จเป็นเรื่องที่ให้กำลังใจอย่างบ้าคลั่ง และการที่การรักษาแบบนี้ได้รับอนุมัติในสหรัฐฯ ก็ค่อนข้างน่าประหลาดใจ
เพราะผมไม่คิดว่าสหรัฐฯ จะรุกหนักในสาขาแบบนี้ แต่เป็นเรื่องที่มีความหวังและน่าตื่นเต้นจริงๆ
เพราะนำส่งได้ง่ายที่สุด บริษัท CRISPR ส่วนใหญ่จึงค่อยๆ ย้ายโฟกัสไปที่ตับเมื่อเวลาผ่านไป
ไวรัสส่วนใหญ่ที่ใช้เพื่อเล็งเป้าอวัยวะอื่นมีขนาดไม่ใหญ่พอจะบรรทุก CRISPR ได้ และอนุภาคนาโนไขมันที่บรรจุ CRISPR ก็มักจะไปที่ตับ อีกทั้งส่งไปยังระบบอวัยวะอื่นในปริมาณที่เพียงพอได้ยาก จึงเป็นโจทย์ใหญ่ของบริษัท CRISPR
ถึงอย่างนั้นเรื่องครั้งนี้ก็สำคัญอย่างมหาศาลและให้กำลังใจมาก
FDA ค่อนข้างยอมให้ดำเนินการได้ในกรณี การใช้ด้วยความเห็นอกเห็นใจ ที่เป็นเรื่องความเป็นความตายอย่างชัดเจนแบบนี้
[1] https://www.statnews.com/2025/05/15/crispr-gene-editing-landmark-first-ever-single-patient-genetic-fix-nejm-reports/ บทความนี้พูดถึงประเด็นเกี่ยวกับ FDA อยู่บ้าง แต่ไม่มีรายละเอียดมากนัก และดูเหมือนว่าพวกเขาอนุญาตให้ข้ามการทดสอบบางส่วนได้
คนที่เกิดมาพร้อมโรคนี้จะขาดเอนไซม์ CPS1 ทำให้วงจรยูเรียเสียไปและเกิดการสะสมของแอมโมเนีย
การสะสมของแอมโมเนีย ไม่ดีต่อระบบประสาท
เพราะทุกเซลล์ที่สัมผัสกับเลือดรับวัคซีน mRNA ได้ดี
ตอนลูกชายคนที่สองของผมเกิดมา เขาตัวเล็กมาก และผลตรวจพันธุกรรมบางอย่างออกมากำกวม
เราได้รับคำแนะนำอย่างหนักแน่นให้รีบไปโรงพยาบาลเด็กเพื่อรับการตรวจเพิ่มเติมโดยเร็วที่สุด และแม้เขาจะอายุแค่ไม่กี่สัปดาห์ แต่ก็ผ่านไปได้ดี
ผลคือ “เป็นพาหะของอะไรบางอย่างที่หายาก แต่ไม่มีอะไรต้องกังวล” และตอนนี้เราก็ลืมๆ ไปแล้ว
มีสามอย่างที่ผมรู้สึกว่าน่าสนใจ
อย่างแรก ตอนนั้น ประกันของ Microsoft ถือว่าระดับสูงมาก และมองย้อนกลับไปก็เป็นพรอย่างใหญ่หลวง
เพราะโรงพยาบาลเด็กมีท่าทีพร้อมจะตรวจต่อไปได้เรื่อยๆ เท่าที่ต้องการ
อย่างที่สอง เทคโนโลยีนี้น่าทึ่งจริงๆ และผมดีใจมากที่ตอนนั้นมีให้ใช้ และตอนนี้ก็น่าจะดีขึ้นไปอีก
อย่างที่สาม ผมหวังว่าเทคโนโลยีแบบนี้จะขยายต่อไปเรื่อยๆ แต่ก็เศร้าที่การทำลายล้างที่เกิดขึ้นเบื้องบนตอนนี้อาจทำให้ต้องส่งคบเพลิงนี้ต่อให้คนอื่น
นับครั้งไม่ถ้วนเลยที่พอกรอกเอกสารรับบริการแล้ว เจ้าหน้าที่ลงทะเบียนจะพูดว่า “อ้อ ประกันนั้นใช่ไหมครับ/คะ งั้นตรวจทุกอย่างไปเลย”
ได้ยินว่าหลังจากนั้นถูกลดลงไปบ้าง แต่ตอนนั้นเป็น ประกันเคลือบทอง จริงๆ
ประกันของเราก็ดีเยี่ยมเช่นกัน และทีมโรงพยาบาลแยก DNA ของเด็กออกจาก DNA ของแม่ในตัวอย่างเลือดของภรรยาผม แล้วตรวจหาโรคพันธุกรรมหลายโรค
การตรวจนั้นจนถึงตอนนี้ก็ยังไม่มีให้บริการในออสเตรเลีย
ถ้าเด็กคนนี้โตขึ้นแล้วมีลูก แปลว่าลูกก็จะมีความบกพร่องเดียวกันและต้องได้รับการแก้ไขด้วยหรือเปล่า?
ถ้าเป็นอย่างนั้น ผมสงสัยว่านี่เท่ากับเป็นการนำยีนบกพร่องนี้เข้าสู่ กลุ่มยีน หรือไม่
ผมเข้าใจว่าการผ่าคลอดก็มีปัญหาแบบนี้เหมือนกัน
เมื่อคนที่จำเป็นต้องผ่าคลอดรอดชีวิต ลูกของพวกเขาก็มีโอกาสเป็นเช่นนั้นมากขึ้น และทำให้พบได้บ่อยขึ้นเรื่อยๆ
ดังนั้น เว้นแต่บุคคลนี้จะโชคร้ายอย่างยิ่งจนไปมีคู่ที่มีการกลายพันธุ์หายากแบบเดียวกัน ลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับสำเนายีนนี้
กระบวนการทางการแพทย์อย่าง การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGD) ก็อาจทำให้ความน่าจะเป็นนั้นกลายเป็น 0% ได้ในทางปฏิบัติ
เรารู้ว่าทารกโดยรวมตัวใหญ่กว่าก่อนเมื่อ 50 ปีก่อน และหนึ่งในปัจจัยที่กระตุ้นการคลอดคือเมตาบอลิซึมของแม่ไม่สามารถรองรับการเติบโตเพิ่มเติมของทารกในครรภ์ได้อีกต่อไป
เมื่อนำมารวมกับข้อเท็จจริงที่ว่าการเข้าถึงโภชนาการทั่วโลกดีกว่าเมื่อครึ่งศตวรรษก่อนมาก ก็ดูเป็นไปได้สูงว่านี่คือสาเหตุ
หัวข้อทั่วไปนี้เป็นประเด็นสำคัญที่ควรถกเถียงกัน
เป็นงานที่น่าทึ่งจริง ๆ
แค่ได้รู้ว่าเรื่องแบบนี้เป็นไปได้ก็ทำให้อ้าปากค้างแล้ว
บางครั้งก็คิดว่าอยากทำงานในบริษัทที่ผลิตภัณฑ์มีส่วนช่วยเชิงบวกที่มีความหมายต่อโลก
บริษัทแบบนี้ก็ต้องการ วิศวกรซอฟต์แวร์ ด้วยไหม?
สงสัยว่ามีโอกาสสำหรับวิศวกรซอฟต์แวร์แบ็กเอนด์ที่ไม่มีพื้นฐานฮาร์ดแวร์หรือชีววิทยาบ้างไหม
ปัญหาคือในบริษัทยา ซอฟต์แวร์ไม่ใช่ตัวผลิตภัณฑ์ ดังนั้นวิศวกรซอฟต์แวร์จึงไม่ได้รายได้หรือความสำคัญเท่ากับในบริษัทเทคโนโลยีล้วน ๆ
ซอฟต์แวร์ที่ต้องการแบ่งกว้าง ๆ ได้เป็นสองประเภท
อย่างแรกคือสิ่งที่คล้าย Salesforce สำหรับงานวิทยาศาสตร์
ข้อมูลไม่ได้มีปริมาณมาก แต่มีความหลากหลายสูง จึงมีชุดข้อมูลเล็ก ๆ จำนวนมากที่ต้องการบริบทในการตีความ รวมถึงการวัดความไม่แน่นอนด้วย
ซอฟต์แวร์ประเภทนี้ที่มักเรียกว่า eLN หรือ LIMS ถูกผู้ขายราคาแพงนำเสนอด้วยการใช้งานแบบปรับแต่งเฉพาะและปิดของแต่ละราย
ทุกองค์กรจำเป็นต้องมีการปรับแต่งเพิ่มเติมที่พัฒนาและเปลี่ยนแปลงได้ตามทิศทางที่นักวิทยาศาสตร์ในห้องแล็บปรับเปลี่ยน
อย่างที่สองคือเครื่องมือสารสนเทศ
เครื่องมือคำนวณหนัก ๆ จำนวนมาก เช่น ชีวสารสนเทศ พลวัตเชิงโมเลกุล และสถิติ ถูกพัฒนาขึ้นในห้องแล็บมหาวิทยาลัยที่ไม่มีการฝึกฝนหรือแรงจูงใจในการสร้างซอฟต์แวร์ที่ยั่งยืน
หรือไม่ก็สร้างโดยผู้ขายที่เขียนซอฟต์แวร์ตามสัญญาระยะสั้น จึงไม่มีความเชี่ยวชาญภายในองค์กร
ผู้ขายเครื่องแมสสเปกโตรมิเตอร์ของเราบอกให้เอาเซิร์ฟเวอร์วิเคราะห์ขึ้น Citrix เพื่อให้พนักงานเข้าถึงได้
Citrix เนี่ยนะ!
ถ้าคุณสามารถโน้มน้าวผู้ขายแบบนั้นให้รับคุณเข้าทำงานและเขียนซอฟต์แวร์ใหม่ให้ได้ ก็ขอร้องล่ะ ช่วยทำที
เครื่องมือเจ๋ง ๆ อย่าง AlphaFold ได้ขึ้นพาดหัวข่าว แต่ซอฟต์แวร์ที่จำเป็นในการพัฒนายาใหม่จริง ๆ นั้นธรรมดากว่านั้นมาก
เราต้องการคนที่จะนั่งคุยกับนักวิทยาศาสตร์ในห้องแล็บ แล้วช่วยกันหาวิธีนำเครื่องมือทั่วไปมาก ๆ ไปประยุกต์ใช้กับงานของพวกเขา
งานวิจัยชีววิทยาและการแพทย์ขาดแคลนคนทำซอฟต์แวร์อยู่เสมอ
เพียงแต่งบไม่ได้หนาเท่าบริษัทโฆษณาหรือสอดส่องติดตาม ดังนั้นอาจต้องยอมลดเงินเดือนลงพอสมควร
อย่าจำกัดตัวเองว่าเป็น “วิศวกรแบ็กเอนด์” มากเกินไป
ซอฟต์แวร์ก็คือซอฟต์แวร์ และสิ่งสำคัญคือโมเดลหลักกับอัลกอริทึม
ส่วนจะเปิดให้ใช้ผ่านเว็บเซิร์ฟเวอร์, CLI หรือไลบรารี เป็นรายละเอียดรอบข้าง
ถ้าเป็นวิศวกรซอฟต์แวร์ที่ใช้ได้ ก็เรียนชีววิทยาเท่าที่จำเป็นได้มากพอ
ปัจจัยจำกัดอาจเป็นเรื่องความสนใจมากกว่า แต่ถ้าสนใจก็น่าลอง
ไปซื้อ หนังสือจีโนมิกส์ มาอ่านสักเล่มได้เลยตอนนี้
Aldevron และ IDT เป็นบริษัทที่ร่วมมือกันทำให้เรื่องนี้เกิดขึ้น และทั้งสองบริษัทอยู่ภายใต้ Danaher
ในบทความ NEJM ก็มีผู้เขียนหลายคนจากที่นั่นด้วย
https://jobs.danaher.com/global/en/search-results?keywords=Software