เด็กชายวัย 11 ปีกลับมาได้ยินอีกครั้งด้วยยีนบำบัด

 (nytimes.com)
2 คะแนน โดย GN⁺ 2024-01-24 | 1 ความคิดเห็น | แชร์ทาง WhatsApp

ยีนบำบัดทำให้เด็กชายวัย 11 ปีได้ยินเป็นครั้งแรก

  • ไอแซม ดัม เด็กชายวัย 11 ปี เกิดมาพร้อมภาวะหูหนวกแต่กำเนิด และใช้ชีวิตมาทั้งหมดท่ามกลางความเงียบสนิท
  • เขาอาศัยอยู่ในพื้นที่ยากจนของโมร็อกโก สร้างภาษามือของตนเองขึ้นมาใช้ และไม่ได้รับการศึกษาในโรงเรียน
  • หลังย้ายไปสเปน เขาได้พบผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยิน และทราบว่าสามารถเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกเพื่อรับยีนบำบัดได้
  • เมื่อวันที่ 4 ตุลาคม 2023 ไอแซมกลายเป็นคนแรกในสหรัฐฯ ที่ได้รับยีนบำบัดสำหรับภาวะหูหนวกแต่กำเนิด ที่โรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟีย
  • เป้าหมายของการรักษาคือทำให้ได้ยิน แต่เหล่านักวิจัยไม่อาจรู้ได้ว่าการรักษาจะได้ผลหรือไม่ และหากได้ผล เขาจะได้ยินมากเพียงใด

ความเห็นของ GN⁺

  • บทความนี้แสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าของเทคโนโลยียีนบำบัด และมอบความหวังใหม่ให้กับผู้ที่มีภาวะหูหนวกแต่กำเนิด
  • กรณีของไอแซม ดัม เป็นตัวอย่างที่น่าประทับใจว่าการวิจัยทางการแพทย์สามารถส่งผลเชิงบวกต่อชีวิตของบุคคลได้มากเพียงใด
  • บทความนี้ชี้ให้เห็นว่ายีนบำบัดอาจปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสำหรับเด็กเช่นกัน และคาดว่าจะกระตุ้นความสนใจต่อการวิจัยและการทดลองทางคลินิกในด้านนี้ต่อไป

บทความที่เกี่ยวข้อง

1 ความคิดเห็น

 
GN⁺ 2024-01-24
ความเห็นจาก Hacker News

  • ความเห็นแรก:

    • รู้สึกเศร้ากับมุมมองของนักวิจัยที่ว่าเด็กที่มีความบกพร่องทางการได้ยินอาจไม่ได้พัฒนาความสามารถในการเข้าใจภาษาหรือการพูด
    • แต่ก็ยังมีความหวังว่าการบำบัดยีนลักษณะนี้จะช่วยทารกแรกเกิดที่หูหนวกได้อีกนับพันคนในที่สุด
    • ความก้าวหน้าทางการแพทย์นั้นน่าทึ่ง และทำให้มีความหวังต่อความเป็นไปได้ของการรักษาอาการหูอื้อของตัวเอง

  • ความเห็นที่สอง:

    • สามารถได้ลำดับ DNA ที่ค่อนข้างแม่นยำในระดับหนึ่ง (แม้จะไม่ใช่ระดับการแพทย์) ผ่านชุดตรวจ Ancestry DNA
    • คิดว่า Ancestry คุ้มค่ากว่าบริการลักษณะเดียวกันรายอื่น
    • สามารถส่งรหัสดีเอ็นเอไปที่ Promethease เพื่อสร้างรายงาน DNA ส่วนบุคคลโดยอิงจากการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ที่อ้างอิงใน SNPedia
    • อาจได้เรียนรู้บางอย่างเกี่ยวกับตัวเองและลูก ๆ รวมถึงภาวะร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต
    • เตือนว่าการแชร์ DNA มีความเสี่ยงอยู่เสมอ

  • ความเห็นที่สาม:

    • พ่อแม่หูหนวกบางคนดีใจเมื่อผลตรวจการได้ยินของทารกแรกเกิดบ่งชี้ว่าหูหนวก เพราะนั่นหมายความว่าเด็กจะเป็นส่วนหนึ่งของชุมชนของพวกเขา
    • อยากเคารพความต้องการของพ่อแม่ แต่ขณะเดียวกันก็อยากให้เด็กมีทางเลือกที่จะได้ยินเมื่อโตพอจะตัดสินใจได้ด้วยตัวเอง
    • ความบกพร่องทางการได้ยินประเภทนี้เป็นแบบค่อย ๆ แย่ลง และการบำบัดยีนต้องทำตั้งแต่อายุน้อยจึงจะยังมีความหวังเรื่องการได้ยินสำหรับเด็ก ดังนั้นอาจไม่สามารถมีทั้งสองอย่างได้
    • กังวลว่าเด็กอาจอยากได้ยิน แต่ถ้ารอจนเป็นผู้ใหญ่ เซลล์ขนในหูชั้นในอาจตายหมดแล้วและสายเกินไป

  • ความเห็นที่สี่:

    • ถ้าเรื่องนี้เป็นจริง ก็ถือเป็นข่าวที่พลิกวงการสำหรับชุมชนนักโสตวิทยา
    • เพราะที่ผ่านมา สำหรับการสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับความรู้สึกในมนุษย์ ยังไม่มีวิธีรักษาอื่นนอกจากเครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียม

  • ความเห็นที่ห้า:

    • ไปค้นเรื่อง Otoferlin (ยีนที่เป็นประเด็น) แล้วพบงานวิจัยที่อ่านเข้าใจง่ายและเข้าถึงได้

  • ความเห็นที่หก:

    • ตั้งคำถามว่าในตอนนี้การบำบัดยีนมุ่งเป้าไปที่โรคที่มีขอบเขตแคบมากและบางครั้งก็หายากมาก มีบริษัทใดบ้างที่มีการบำบัดยีนแบบ "ครอบคลุมสเปกตรัมกว้าง" อยู่ใน pipeline
    • สงสัยว่าเป็นเพราะการรักษาแบบขอบเขตแคบควบคุมได้ง่ายกว่าในช่วงเริ่มต้น หรือเพราะเรายังไม่เข้าใจการบำบัดยีนที่ซับซ้อนมากพอจนไม่อาจสร้างมันได้โดยไม่มีผลข้างเคียงหรือผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิด

  • ความเห็นที่เจ็ด:

    • Otoferlin เป็นโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีน OTOF
    • อยากให้นักข่าวสายวิทยาศาสตร์มีความแม่นยำทางวิทยาศาสตร์มากกว่านี้

  • ความเห็นที่แปด:

    • มีเด็กคนหนึ่งย้ายไปสเปน แล้วได้พบผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยิน ซึ่งเสนออย่างน่าทึ่งว่าเด็กคนนั้นอาจเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกที่ใช้การบำบัดยีนได้
    • สงสัยว่าแพทย์คนนี้ได้รับเงินจากเรื่องนี้มากแค่ไหน และมองว่านี่เป็นการเอาเปรียบ