การตรวจเลือดตัวแรกที่ FDA อนุมัติสำหรับวินิจฉัยมะเร็งกรรมพันธุ์หลายสิบชนิด

 (insideprecisionmedicine.com)
1 คะแนน โดย GN⁺ 2023-10-04 | 1 ความคิดเห็น | แชร์ทาง WhatsApp
  • FDA อนุมัติการตรวจเลือดตัวแรกที่สามารถระบุความแปรผันทางพันธุกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งได้หลายร้อยรายการ
  • การตรวจนี้มีชื่อว่า Invitae Common Hereditary Cancers Panel โดยประเมินตัวอย่างเลือดเพื่อระบุความแปรผันของ DNA ในยีน 47 ตัวที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งบางชนิด
  • FDA ได้ให้การอนุมัติทางการตลาดแบบ de novo แก่การตรวจนี้ พร้อมสร้างการจัดประเภทด้านกฎระเบียบแบบใหม่
  • อุปกรณ์ในอนาคตที่เป็นประเภทเดียวกันสามารถได้รับการอนุมัติทางการตลาดผ่านกระบวนการก่อนวางตลาด 510(k) ของ FDA
  • FDA กำลังกำหนดข้อควบคุมพิเศษที่เกี่ยวข้องกับการติดฉลากและการทดสอบประสิทธิภาพ
  • การตรวจนี้ใช้ next-generation sequencing เพื่อประเมินหลายยีนในการตรวจครั้งเดียว และให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความแปรผันทางพันธุกรรมด้วยความไวและความรวดเร็ว
  • การตรวจนี้ระบุยีนที่มีความสำคัญทางคลินิก เช่น BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมะเร็งเต้านมและรังไข่ชนิดกรรมพันธุ์ ตลอดจนยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Lynch syndrome, มะเร็งกระเพาะอาหารชนิดแพร่กระจายแบบกรรมพันธุ์, มะเร็งเต้านม และ Peutz-Jeghers syndrome
  • ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการตรวจนี้รวมถึงผลบวกลวงหรือผลลบลวง และการตีความผลลัพธ์ที่ผิดพลาด
  • สำหรับการตรวจแบบมีใบสั่งแพทย์ของ Invitae ตัวอย่างจะถูกเก็บระหว่างกระบวนการรักษา เช่น ที่ห้องตรวจของแพทย์ แล้วส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการตรวจ
  • การตีความทางคลินิกของความแปรผันดำเนินการโดยอิงตามเกณฑ์การตีความที่กำหนดโดยองค์กรวิชาชีพหรือคณะกรรมการที่ได้รับการรับรอง โดยใช้วรรณกรรมที่ตีพิมพ์ ฐานข้อมูลสาธารณะ โปรแกรมคาดการณ์ และฐานข้อมูลความแปรผันที่บริษัทจัดทำขึ้นภายใน

บทความที่เกี่ยวข้อง

1 ความคิดเห็น

 
GN⁺ 2023-10-04
ความเห็นจาก Hacker News
  • FDA อนุมัติการตรวจเลือดครั้งแรกสำหรับมะเร็งทางพันธุกรรมหลายสิบชนิด
  • การทดสอบที่พัฒนาโดย Invitae สามารถตรวจยีน 47 ตัวที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งที่เพิ่มขึ้น
  • การอนุมัติจาก FDA อาจทำให้มีโอกาสได้รับความคุ้มครองจากประกัน
  • ต่างจากการตรวจเลือดอื่น ๆ เช่น Galleri การทดสอบนี้ไม่สามารถใช้วินิจฉัยมะเร็งได้
  • มีความกังวลเกี่ยวกับผลกระทบของการรู้โปรไฟล์ความเสี่ยงต่อประกันสุขภาพและเบี้ยประกัน โดยเฉพาะในสหรัฐฯ
  • Invitae ได้รับคำชื่นชมในด้านการทำการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมคุณภาพสูงให้เข้าถึงเชิงพาณิชย์ และเสนอขายตรงถึงผู้บริโภคในราคาที่สมเหตุสมผล
  • ผู้ใช้บางคนเชื่อว่า หากมีโอกาส การไม่รับการตรวจลักษณะนี้สำหรับเรื่องอย่าง IVF แทบจะเป็นสิ่งที่ผิดจริยธรรม
  • มีปัญหาในการผสานการตรวจพันธุกรรมลักษณะนี้เข้ากับการปฏิบัติทางการแพทย์ เพราะแพทย์อาจไม่รู้ว่าจะใช้ข้อมูลดังกล่าวอย่างไร
  • ผู้ใช้บางคนสงสัยว่าการตรวจ DNA ราคาถูกอย่าง 23andme ระบุยีนเหล่านี้ได้อยู่แล้วหรือไม่
  • กลยุทธ์ธุรกิจของ Invitae ถูกมองว่ามีความเสี่ยง และมีความกังวลเกี่ยวกับความอยู่รอดระยะยาวของบริษัท
  • การตรวจ Galleri ของ Grail ถูกยกมาเปรียบเทียบ โดยสามารถตรวจพบมะเร็งได้มากกว่า 40 ชนิด และบางชนิดตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะที่ 1 โดยมีค่าใช้จ่ายราว 1,000 ดอลลาร์ต่อการตรวจ