- ร่องรอยทางพันธุกรรมของมะเร็ง อาจตรวจพบได้ในเลือดตั้งแต่หลายปีก่อนการวินิจฉัยโรค
- นักวิจัยใช้ เทคโนโลยีที่ไวและแม่นยำสูง เพื่อตรวจพบ DNA ของเนื้องอก ปริมาณน้อยมาก และชี้ให้เห็นศักยภาพในการเป็นเครื่องมือคัดกรองมะเร็งระยะเริ่มต้น
- จากการวิเคราะห์ ตัวอย่างเลือดที่เก็บไว้ในอดีต พบว่าผู้เข้าร่วมบางรายมีการตรวจพบ ร่องรอย DNA ของมะเร็ง ตั้งแต่หลายเดือนจนถึงมากกว่า 3 ปีก่อนการวินิจฉัย
- มีการใช้วิธีวิเคราะห์ขั้นสูงอย่าง Whole Genome Sequencing เพื่อตรวจจับความกลายพันธุ์จำเพาะของมะเร็งแม้มีปริมาณเพียงเล็กน้อยมาก
- แม้ยังต้องมี การศึกษาขนาดใหญ่และการตรวจสอบยืนยัน เพิ่มเติม แต่หากนำไปใช้ทางคลินิกได้ ก็อาจขยายโอกาสในการตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและการรักษาได้อย่างมาก
การตรวจพบ DNA ของมะเร็งในเลือดก่อนการวินิจฉัย
- ลายนิ้วมือทางพันธุกรรมของมะเร็ง อาจมีอยู่ในเลือดตั้งแต่หลายปีก่อนที่ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัย
- ทีมนักวิจัยจาก Johns Hopkins University ตรวจพบ ร่องรอย DNA ของเนื้องอก ในตัวอย่างเลือดที่เก็บไว้ตั้งแต่มากกว่า 3 ปีก่อนการวินิจฉัยมะเร็ง
- แม้ก่อนหน้านี้จะทราบกันอยู่แล้วว่าเซลล์มะเร็งสามารถ ปล่อยชิ้นส่วน DNA สู่กระแสเลือด ได้ แต่การตรวจพบในระยะเริ่มต้นที่มีปริมาณน้อยมากนั้นเป็นเรื่องยากมาก
ภาพรวมงานวิจัยและผลลัพธ์
- ทีมวิจัยใช้ตัวอย่างที่เก็บรักษาไว้จากการศึกษาโคฮอร์ตระยะยาวในช่วงทศวรรษ 1980~1990
- ในบรรดา ผู้เข้าร่วม 26 คนที่ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งภายใน 6 เดือน มีการตรวจพบสัญญาณยีนของมะเร็งในเลือดของ 8 คน
- ยิ่งไปกว่านั้น ใน ตัวอย่างที่เก็บไว้ตั้งแต่มากกว่า 3 ปีก่อนการวินิจฉัย ก็ยังยืนยันความกลายพันธุ์ของ DNA ที่จำเพาะต่อมะเร็งได้ด้วยเทคโนโลยี Whole Genome Sequencing
- ตรวจพบความกลายพันธุ์ได้แม้ใช้พลาสมาเพียงปริมาณเล็กน้อย (หนึ่งช้อนชา) และบ่งชี้ว่าในตัวอย่างที่สดใหม่กว่าและมีปริมาณมากกว่า ความไวอาจยิ่งดีขึ้น
ความท้าทายทางเทคนิคและการตีความ
- ตัวอย่างเลือดที่ใช้ในการศึกษาถูก เก็บรักษาไว้นานถึง 40 ปี และไม่ได้อยู่ในสภาวะที่เหมาะที่สุดสำหรับการคงสภาพ DNA แต่ก็ยังได้ผลลัพธ์
- เนื่องจากความกลายพันธุ์จำเพาะของมะเร็งมีปริมาณน้อยมาก จึงสามารถตรวจจับข้อมูลที่การทดสอบแบบเดิมอาจพลาดไปได้
- คาดว่าเมื่อมี การพัฒนาตัวอย่างและเทคโนโลยีที่ละเอียดแม่นยำยิ่งขึ้น อัตราการตรวจพบมะเร็งระยะเริ่มต้นจะดีขึ้น
นัยสำคัญทางคลินิกและแนวโน้มในอนาคต
- หาก วินิจฉัยได้ตั้งแต่ระยะต้น ก็อาจเพิ่มโอกาสในการแทรกแซงการรักษาได้เร็วขึ้นตั้งแต่หลายเดือนถึงหลายปี และคาดว่าจะช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย
- ก่อนจะใช้ในวงกว้างและในทางคลินิก ยังจำเป็นต้องมีการตรวจสอบยืนยันเพิ่มเติมในงานวิจัยขนาดใหญ่
- มีการกล่าวถึงอนาคตแบบ Star Trek ที่อาจตรวจพบ DNA ของมะเร็งในเลือดและให้การรักษาล่วงหน้าได้
- ทีมวิจัยระบุว่า “กำลังดำเนินการวิจัยเพิ่มเติมด้วยตัวอย่างจากผู้ป่วยจำนวนมากขึ้น”
1 ความคิดเห็น
ความคิดเห็นจาก Hacker News
ฉันขอแชร์ความเห็นจากประสบการณ์ที่โฟกัสงานวิจัย circulating-tumor DNA (ctDNA) มาตลอด 10 ปีที่ผ่านมา
เรื่องนี้คล้ายกับการสแกน MRI ทั้งร่างกายเชิงป้องกัน
ผมมองว่าความเร็วของการพัฒนาเทคโนโลยีวินิจฉัยกำลังแซงหน้าความเร็วในการมีวิธีรักษาจริง
ผมสงสัยว่าเครื่องมือที่อิง ctDNA มีความไวและความจำเพาะมากพอที่จะใช้ตัดสินใจเรื่อง adjuvant therapy หลังผ่าตัดหรือไม่
ผมให้ความสำคัญกับปัญหา base rate ในสาขานี้
มีคนเสนอว่า ถ้าตรวจเลือดเป็นระยะตั้งแต่อายุน้อยและติดตามการเปลี่ยนแปลงของค่า (delta) ก็อาจจับสัญญาณผิดปกติแบบจำเพาะได้ไวและแม่นยำขึ้น
ประกันสุขภาพในสหรัฐฯ ส่วนใหญ่ไม่ค่อยครอบคลุมการดูแลเชิงป้องกันเพราะเรื่องต้นทุน
เพื่อนคนหนึ่งอายุช่วงกลาง 60 เป็นทหารผ่านศึกที่เกษียณแล้ว และได้ทั้ง Medicare กับ Tri-Care
น่าเศร้าที่ในสหรัฐฯ การแพทย์เชิงป้องกันแทบไม่ถูกให้ความสำคัญ
หน่วยงานสาธารณสุขจะออกคำแนะนำให้สั่งจ่าย GLP-1 กับประชากร prediabetes ได้ไม่ง่าย
ระบบการแพทย์ที่บริหารแบบราชการนั้นไร้ประสิทธิภาพไม่ต่างกันทุกที่
ประกันสุขภาพเอกชนในสหรัฐฯ มีหน้าที่จ่ายเฉพาะการรักษาที่ "จำเป็นทางการแพทย์"
ต่อให้จับมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะแรกจริง ความเป็นจริงก็คือบริษัทประกันและบริษัทการแพทย์ยังไม่เต็มใจแบกรับต้นทุนการคัดกรอง
เราสามารถตรวจพบมะเร็งได้เร็วขึ้น แต่ในเวลาเดียวกันก็ตรวจพบสิ่งผิดปกติที่ไม่ใช่มะเร็งจำนวนมากด้วย
ผมเห็นด้วยว่าการตรวจพบมะเร็งตั้งแต่เนิ่น ๆ น่าจะถูกกว่าค่าใช้จ่ายการรักษาระยะยาวมาก
ถ้าอัตราผลบวกลวงสูง การตรวจแบบนี้อาจสร้างอันตรายต่อทั้งตัวบุคคลและสังคมมากกว่าประโยชน์
เมื่อดูข้อควรระวังของข้ออ้างข้างต้นแล้ว ดูเหมือนยังไม่มีหลักฐานชัดเจนพอว่าบริษัทประกันควรต้องจ่ายค่าใช้จ่ายนี้โดยอัตโนมัติ
นั่นเป็นความเข้าใจผิด
จากงานของผมเอง ผมพอรู้เรื่อง Cell-free DNA (CfDNA) อยู่บ้าง
ผมคิดว่าเราสามารถใช้เทคโนโลยีที่ตอนนี้จับมะเร็งได้เร็วกว่าที่เคยคาดมาก มาใช้พัฒนาวิธีรักษาเชิงป้องกันที่เสริมความสามารถตามธรรมชาติของร่างกายในการกำจัดมะเร็ง
ญาติของผมเคยได้ผลบวกจากการตรวจแบบนี้
AgelessRx มีบริการอย่าง Galleri Multi-Cancer Early Detection test
ถ้าซื้อโดยตรงจากเว็บไซต์ทางการของ Galleri (https://www.galleri.com/) จะถูกกว่า (799 ดอลลาร์ เทียบกับ 949 ดอลลาร์)
บริษัทประกันชีวิตบางแห่งให้ตรวจ Galleri ฟรีในฐานะบริการลูกค้า
ผมคิดว่าสตาร์ตอัปด้านการตรวจจากเลือดน่าจะเป็นไอเดียก่อตั้งบริษัทที่มีอนาคต
ผมสงสัยว่าการตรวจแบบนี้จะทำได้ไหมถ้าใช้เลือดเพียงปริมาณน้อยมาก
บทสนทนานี้ทำให้ผมหัวเราะ
มีคนถามว่าเคยดู function health หรือยัง
มีคนเสนอว่า ข้อมูลเกี่ยวกับสัญญาณมะเร็งที่ตรวจพบเร็วเกินไปไม่ควรถูกส่งถึงตัวบุคคลโดยตรง แต่ควรส่งให้ GP (แพทย์ประจำตัว) ก่อน แล้วให้แพทย์เป็นผู้ตัดสินใจว่าจะตรวจเพิ่ม/รักษาเมื่อจำเป็น หรือส่งคนไข้กลับบ้านโดยไม่ต้องกังวล
ลิงก์คลังบทความ